7岁的小玉（化名）是个活泼可爱的小姑娘因下腹部摸到一个包块父母带着她到医院就诊没想到因为这次就诊竟查出一个令所有人吃惊的结果这个一直被家人当成掌上明珠的女儿染色体其实是个“男孩”究竟是怎么回事？专家抽丝剥茧查出病情真相养了7年的女儿竟是“男孩”小玉是湖北黄冈人。2019年3月，发现右侧下腹部有一个包块，到武汉儿童医院就诊，经初步检查是卵巢部位有巨大的肿瘤，医生为小玉实行肿瘤摘除手术。术后病理结果显示是无性细胞瘤，这是一种中度恶性的原始生殖细胞肿瘤。

随后，小玉被转入该院血液肿瘤科规范化疗。然而，化疗前的一次常规染色体检测结果，令所有人都大吃一惊：正常人的染色体，男性为XY，女性为XX，小玉的染色体核型竟然是46，XY；SRY基因(又叫男性性别决定基因）为阳性。

科普小贴士1、46，XY：人体的体细胞染色体bai数目为du23对，其中22对为男女所共有，称为zhi常染色体；另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体；正常女性核型：46，XX；男性核型：46，XY。2、SRY基因各项结果都显示：小玉实际上是一个遗传学性别为男孩的孩子因为有Y染色体存在，小玉腹腔内残存的另一侧性腺发生癌变的风险极高，今年7月复诊时，多学科专家和医院伦理委员会共同会诊协商后，对小玉进行了腹腔镜探查，预防性切除对侧性腺。

术中医生们进一步发现，小玉既没有男性生殖系统，左侧卵巢也是呈发育不良的纤维条索状，子宫和双侧输卵管发育较差。小玉平时看起来是女孩面貌外生殖器官也是女孩养了7年的女儿怎么突然间变成了“儿子”？罕见！发病率八万分之一据武汉儿童医院内分泌遗传代谢科主治医师杨禄红介绍，小玉这种情况在医学上被称为“性反转，46,XY单纯性腺发育不全综合征”（Swyer综合征）。

在临床上较为罕见，发病率为八万分之一。据介绍，这类患者最初的受精卵性别其实是男性，但由于性别决定中的某些关键基因突变，导致性腺变成了发育不良的卵巢，中肾管退化不再发育为男性内生殖器。

但是，由于染色体性别的不一致，卵巢不能生长和发育，所以会呈条索状纤维组织。因此，这是一种先天基因缺陷引起的性别发育异常综合征。

用通俗的话来说，虽然小玉有着女孩的外貌和女性生殖器，但实际上遗传学性别却是男孩，这都是因为在胚胎早期性别决定分化异常导致的。真相大白后，近日，医生对小玉进行了心理评估，结合小玉自己的意愿，她更愿意接受自己是女孩子的身份。

小玉父母也决定还是将孩子按女孩抚养。专家指出，小玉今后需要继续监测她的性腺功能和激素水平，青春期时进行激素替代治疗，促进第二性征发育，做一名真正的“女孩”。医生提醒对于孩子的生长发育监测，不能仅仅局限于身高、体重、智力等方面，如果孩子出生后性器官发育特征不明显，家长就要注意观察。

一旦发现异常，需要尽早到医院小儿内分泌科进行专业评估，完善激素水平，影像，染色体甚至基因检测，尽早发现病因以确定进一步的诊疗方案。来源|湖北经视《经视直播》。

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